Alexeï Psezhetsky
Crédit : photo de courtoisie
La nouvelle chaire de recherche Elisa Linton sur les maladies lysosomales fera progresser la recherche sur la maladie de Sanfilippo et d’autres syndromes apparentés. Grâce à un généreux don de la Fondation de recherche pour enfants Sanfilippo et au travail continu du chercheur Alexey Pshezhetsky, biochimiste au CHU Sainte-Justine et professeur à l’Université de Montréal, la guérison de ces maladies encore incurables qui mènent à la démence est possible. des enfants qui en souffrent. « Les maladies de surcharge lysosomale, y compris la maladie de Sanfilippo, entraînent une perte progressive des caractéristiques physiques et neurologiques entraînant une mort prématurée. C’est l’une des maladies les plus terribles, car vous voyez votre enfant décliner et vous ne pouvez pas l’arrêter. C’est comme avoir Alzheimer à 10 ans », explique Alexey Pshezhetsky, directeur du Laboratoire Elisa Linton de recherche sur la maladie de Sanfilippo au Centre de recherche du CHU Sainte-Justine.
Une générosité qui ouvre la voie
L’histoire remonte à loin entre le chercheur Alexey Pshezhetsky et la famille Linton de Toronto, qui a créé la Sanfilippo Children’s Research Foundation il y a plus de 20 ans. Six ans se sont écoulés depuis le décès de leur fille cadette, Elisa, le 31 octobre 2016, victime de cette maladie génétique rare. En cet anniversaire très spécial, le Centre de recherche du CHU Sainte-Justine tient à souligner la générosité continue de la famille Linton, qui assurera la pérennité des recherches menées par Alexey Pshezhetsky et son équipe. “Notre fondation a financé le premier projet de recherche d’Alexey Pshezhetsky il y a environ 20 ans, qui a donné des résultats importants et critiques, explique Elisabeth Linton, initialement avec d’autres membres de la famille Sanfilippo. Fondation pour la recherche sur les enfants. Nous sommes ravis de voir les progrès réalisés par ce chercheur et son équipe, dont les avancées scientifiques aident à mieux comprendre la maladie de Sanfilippo et continuent d’apporter de l’espoir aux familles du monde entier alors que ce travail passe à un autre niveau.
Un cadeau en attire un autre
L’engagement philanthropique de la famille Linton a créé un effet de levier qui permet au CHU Sainte-Justine de mettre sur pied en septembre la première chaire de recherche au Canada sur les maladies de surcharge lysosomale. Les progrès scientifiques du chercheur, soutenus par la Sanfilippo Children’s Research Foundation, ont par la suite été financés par Glyconet (Glycomics Network of Canada), les Instituts de recherche en santé du Canada et la Fondation canadienne pour l’innovation. Toutes les conditions sont maintenant réunies pour gagner du terrain dans la lutte contre cette maladie encore incurable qui touche des milliers d’enfants dans le monde et des centaines de jeunes Canadiens.
Tous les espoirs sont permis
De plus, les travaux de recherche avancent à un bon rythme. « Nous utilisons des molécules qui traversent la barrière cérébrale, protègent les neurones et bloquent l’inflammation dans le cerveau. Notre traitement est unique car il peut être utilisé chez des patients symptomatiques. Nous avons actuellement deux molécules qui ont donné de bons résultats et qui ont le potentiel d’être testées dans des essais cliniques auprès d’enfants victimes de cette terrible maladie », explique Alexey Pshezhetsky. A l’heure actuelle, il y a encore des décès liés aux maladies de surcharge lysosomale, mais le chercheur, à l’aube des essais cliniques, entend changer la donne et avoir un impact global sur cette maladie.
Un long chemin vers la guérison des enfants
C’est un défi de taille pour un chercheur qui s’occupe d’une maladie aussi rare. Il faut d’abord comprendre la maladie et mettre en évidence les anomalies génétiques et biochimiques pour ensuite proposer des traitements et vérifier leur efficacité. Ces démarches s’étalent sur plusieurs années et nécessitent des fonds de recherche importants ainsi que des compétences scientifiques pointues. Alexey Pshezhetsky et son équipe ont gravi toutes ces étapes, rencontrant sur leur chemin des enfants atteints de cette maladie et des parents qui ont fait confiance au CHU Sainte-Justine. Malgré les crises terribles et les morts douloureuses de jeunes patients que le chercheur a rencontrés, il garde le cap et poursuit ses recherches dans le but de pouvoir un jour sauver tous les enfants souffrant de maladies de surcharge lysosomale.
L’expertise du CHU Sainte-Justine en maladies rares
En tant que centre de référence dans l’est du Canada pour l’évaluation, le diagnostic et la prise en charge des maladies rares, chroniques et graves, le CHU Sainte-Justine est responsable de la prise en charge de 70 % des maladies les plus courantes, les plus sévères de l’enfance. De ce nombre, environ 10 % sont des maladies rares. Le CHU Sainte-Justine a récemment été désigné par le ministère de la Santé et des Services sociaux comme Centre intégré de génomique clinique en pédiatrie et centre responsable de la prise en charge des maladies de surcharge lysosomale pour le Québec. Forts de leurs 15 années d’expérience à titre de codirecteurs du Laboratoire de diagnostic clinique de biochimie et de génétique du CHU Sainte-Justine, Alexey Pshezhetsky et son équipe de recherche ont développé des protocoles et analysé des données relatives à plus de 25 maladies de surcharge lysosomale, acquérant ainsi une expérience unique perspective sur l’épidémiologie et le traitement de ces maladies.
