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En travaillant sur le comportement des cellules souches, les chercheurs tentent de faire la lumière sur les causes de la souffrance chez les patients atteints de maladies orphelines. Bien qu’elles touchent environ 8 % de la population québécoise, ces pathologies demeurent sous-financées et méconnues. Maladies sans traitement : c’est le groupe de travail du groupe de recherche du Centre d’excellence en recherche pour les orphelins – Fondation Courtois de l’Université du Québec à Montréal (CERMO-FC UQAM), qui regroupe plus de 60 chercheurs québécois et étrangers . Ce combat prend un sacré coup de pouce cet automne : une subvention de 12 millions de dollars de la Fondation Courtois, qui permettra le renouvellement d’équipements tels que des microscopes et des appareils de spectrométrie de masse, paiera le salaire de certains chercheurs et fournira des allocations, permettra aux étudiants de commencer des recherches projets. Il s’agit du plus important don que la Fondation de l’UQAM ait jamais reçu. Tout cela vise à mieux comprendre les mécanismes cellulaires à l’origine des maladies rares, qui touchent près de 700 000 personnes au Québec. Chacun de ceux-ci affecte au moins une personne sur 2000. une déclaration.
Des maladies orphelines aux ressources associées
“Si on trouve le mécanisme cellulaire entre la mutation et l’expressivité de la maladie, on devrait pouvoir la traiter ou la prévenir”, explique Nicolas Pilon, directeur du CERMO-FC, l’un des seuls centres de recherche du pays qui se concentre . la fonction et la modélisation des maladies orphelines. Lui et ses collègues s’intéressent à un type de cellule en particulier, les cellules des crêtes neurales, qui peuvent être à l’origine de divers syndromes. Comme ce sont des cellules souches, elles affectent plusieurs organes”, explique le biologiste. Ce sont des maladies dont les symptômes peuvent différer, mais dont la mécanique cellulaire peut être liée. Et parfois, les symptômes sont similaires. C’est le cas des syndromes de CHARGE et de Kabuki, qui affectent la morphologie faciale et peuvent être à l’origine de troubles neurologiques et comportementaux ou de déficits intellectuels. “Le syndrome de CHARGE et le syndrome de Kabuki ont un grand chevauchement dans les caractéristiques cliniques, ce qui peut s’expliquer par des similitudes cellulaires et moléculaires”, explique Pilon. Selon le chercheur, ces mécanismes extrêmes de dysfonctionnement des processus cellulaires peuvent également nous renseigner sur des maladies plus courantes, d’où l’intérêt.
Pathologies négligées, patients isolés
Ces maladies ont longtemps été négligées par la communauté médicale et scientifique. Les retards de diagnostic et le manque d’information sont le lot de nombreux patients. Ces carences entraînent un sentiment d’isolement et divers problèmes psychosociaux chez les personnes atteintes, selon la reconstitution des maladies orphelines du Québec composée d’une trentaine d’associations de patients. Le gouvernement du Québec tente d’y remédier avec la Politique québécoise des maladies rares, mise en place en juin dernier. Selon le document publié par le ministère de la Santé, seul un quart des 8 000 maladies rares connues ont été correctement identifiées et une fraction d’entre elles ont fait l’objet de recherches approfondies. S’il est satisfait de cette nouvelle politique, M. Pilon espère qu’elle s’accompagnera d’investissements, non seulement pour la recherche, mais aussi pour les personnes concernées. Car lorsqu’elles touchent les enfants, toute la famille subit les conséquences de ces maladies. « Comme il y a peu de ressources pour s’occuper des patients, l’un des deux parents doit souvent arrêter de travailler pour s’occuper de son enfant », explique Nicolas Pilon. Une vraie perte pour la société, selon le professeur.
Des traitements encore dans les labos
Comme dans de nombreux domaines, l’argent est l’essence de la guerre lorsqu’il s’agit de ces maux uniques. Et même s’il s’agit d’un don historique pour son centre de recherche, Nicolas Pilon avoue qu’il sera dépensé rapidement. Historiquement, la recherche sur les maladies orphelines a reçu peu de financement car elle n’est pas très rentable. Quant à l’industrie pharmaceutique, il y a un manque d’incitatifs pour produire des médicaments qui sont rarement utilisés, selon M. Pilon. C’est pourquoi les chercheurs du CERMO-FC comprennent ce que ces pathologies ont en commun. « Le même traitement pour plusieurs maladies, c’est intéressant pour une entreprise biopharmaceutique, dit M. Pilon. Cependant, le passage de la recherche en laboratoire à la production de médicaments demeure un défi au Québec, au point où «[ment] dans les laboratoires », selon le chercheur, qui se trouve actuellement dans cette situation. “Nous avons quelque chose qui fonctionne très bien, avec des modèles de souris, avec des tissus de patients”, dit-il. Cependant, il est impossible de passer à l’étape suivante, celle des essais cliniques, faute d’accès à la molécule identifiée comme ayant un pouvoir thérapeutique. “C’est dur”, soupire-t-il. “Cette molécule existe, elle est disponible, nous savons comment la produire, mais il y a de nombreux aspects réglementaires ou financiers qui nous empêchent de l’acheter et de la tester”, explique le chercheur, ajoutant que la société biopharmaceutique Targeted se concentre désormais sur la production de vaccins.
De la disponibilité à l’accessibilité
C’est pourquoi il serait judicieux de mettre en place des incitatifs pour donner aux entreprises pharmaceutiques la morsure des maladies rares, selon Nicolas Pilon, comme c’est le cas aux États-Unis. L’Orphan Drug Act, une loi datant de 1983, garantit aux sociétés pharmaceutiques des crédits d’impôt, une exclusivité commerciale et une aide à la rédaction de protocoles d’essais cliniques pour les encourager à développer des médicaments et des traitements pour les maladies rares. En 2020, le Canada se classait au quatrième rang des pays de l’OCDE pour les coûts élevés des médicaments, selon le Conseil d’examen du prix des médicaments brevetés (CEPMB). Par exemple, Santé Canada travaille actuellement à l’élaboration d’une stratégie nationale sur les médicaments catastrophiques pour traiter les maladies rares. Car même lorsqu’ils existent, et sont effectivement sur le marché, le coût de ces traitements reste un frein important pour les patients. Ce contenu spécial a été produit par l’équipe des éditions spéciales du Devoir, en référence au marketing. La rédaction du Devoir n’y a pas participé.
